الوسم: المجال

الصبغيات هي الدعامة الوراثية للنواة
يمكن أن تحدث إختلالات في الأنماط الوراثية للصبغيات عند الإنسان بنقص أو زيادة في عدد الصبغيات و يصاحب ذلك ظهور صفات ظاهرية عند الإنسان المصاب بهذه الإختلالات من بينها :
1- متلازمة داون ( المنغولية ): وتتمثل أعراض الإصابة بهذا الاختلال ب : ( قصر القامة ، امتلاء الجسم، تخلفا عقليا ، نمو غير طبيعي للقلب، ثنية إضافية على الجفن) . و عند ملاحظة النمط النووي لهؤلاء المصابين نلاحظ وجود صبغي إضافي عند الزوج 21 فيكون 3 صبغيات بدلا من 2 و الخلل يحدث عند تشكل الأمشاج الأنثوية فالبيضة المسببة لظهور المرض تحمل 24 صيغيا بدلا من 23 صبغي نتيجة عدم انفصال الصبغيات خلال الانقسام المنصف عند تشكل البويضة و بالتالي عند حدوث الإلقاح نتحصل على خلايا جسمية تحتوي على 47 صبغي بدلا من 46 صبغي . و تحدث هذه الإختلالات خصوصا عند الأمهات التي تنجي في سن متأخر و يمكن الكشف عن هذا الخلل في الأسبوع الثامن من الحمل بأخذ خلايا من السائل الأمنيوسي بطريقة ( Amniocentèse) و إنجاز نمط نووي للحميل و دراستها .

2- متلازمة تيرنر ( : (TURNER و يكون فيه عدد الصبغيات 45 صبغي لغياب الصبغي الجنسي X أو Yو المولود يكون أنثى عقيمة قصيرة القامة و يحدث الاختلال بسبب عدم انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض خالية من أحد الصبغيات الجنسية و تكون من النمط ( XO)
3- متلازمة كلينفلتر ( Klinfelter) : و يكون فيها عدد الصبغيات 47 لوجود صبغي صبغي جنسي إضافي و يرمز لها ب (xxy) و يكون المولود ذكر عقيم مع نقص نمو الأعضاء الجنسية و يحدث هذا الاختلال بسبب انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض تحمل النمط النووي (xx) أو (xy)و في الحالتين ينتج بويضة ملقحة من النمط (xxy)