maladie de pompe

إن مرض بومبي هو مرض نادر يسبب الوهن في العضلات ويصيب الصغار والكبار على حد سواء. ووفقاً للمعطيات المتوفرة، يقدر الباحثون بأنه يصيب قرابة واحداً من بين كل 40 ألف مولود حي. ويسود الاعتقاد حالياً بأنه يصيب الناس من كافة الأعراق.

يولد المصابين بمرض بومبي ولديهم نقصاً وراثيا في إنزيم يُعرف باسم أسيد ألفا-جلوكوسيديز أو انعدامه، يساعد هذا الإنزيم على تفتيت الغليكوجين، وهي جزيئة سكر مركبة تُخزَّن داخل حيّز من الخلية يعرف بالجسيم الحال. يؤدي العوز الانزيمي للمصابين إلى فرط في تراكم الغليكوجين في الجسيم الحال، يتجمع الغليكوجين في الجسيم الحال إلى حد تعطيل عمل الخلية وإضعاف وظيفة العضلة وفي مراحل لاحقة من المرض، قد تتمزق الجسيمات الحالة فتطلق الغليكوجين إلى ما تبقى من أنحاء الخلية. ومع أن الغليكوجين يُخزّن في خلايا أنسجة مختلفة، إلا أن القلب والعضلات الهيكلية هي التي تتأثر عادة أكثر من غيرها.

يظهر النمط الطفولي البدء من مرض بومبه أشهر قليلة من الولادة فيما قد يظهر النمط المتأخر منه في أيٍّ من مراحل الطفولة أو البلوغ بأسلوب أكثر تدرجاً. ويتميز النمطان عادة بوهن تدريجي متزايد في العضلات وصعوبة في التنفس، إلا أن خطورة المرض قد تختلف كثيراً بين حالة وأخرى وفقاً لسنّ المريض لدى بدء المرض ومدى تأثّر أعضاء الجسم. ويُظهر المصابوين بالنمط الطفولي البدء منه عادة تضخماً ملحوظاً في القلب.
العلامات والأعراض

فيما يبقى المرض هو نفسه، إلا أن الأطباء يصنفون تطوّره تحت عنوان "أشكال الداء". ويُقسم مرض بومبي عامة إلى نمطين:

داء بومبي الطفوليّ البدء

تبدأ أعراض هذا النمط من مرض بومبي بالظهور خلال الأشهر الأولى من حياتهم. ويتطوّر هذا النمط التقليدي من مرض بومبي الطفولي البدء بسرعة ويؤدي عادة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الأول.

بعض الأطفال يصابون بنمط غير قياسي من مرض بومبي الطفولي البدء حيث تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من عامهم الأول، فيتطوّر الضرر الذي يصيب عضلة القلب ببطء أكبر وقد يتخطى الطفل عامه الأول من الحياة.

إن قرابة ثلث الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط الطفولي البدء منه.

داء بومبي المتأخر البدء

إن الأطفال والناضجين الذين تظهر عليهم أعراض المرض بعد العام الأول من الحياة قد تُشخَّص إصابتهم بداء بومبي المتأخر البدء. ويميل هذا النمط من المرض إلى التقدم ببطء أكبر من ذاك الطفولي البدء، إلا أنه قد يمثل تحديات كبرى مع تنامي الضعف في العضلات.

ليست هناك حالياً أي معطيات متوفرة تدل إلى تأثر النمو العقلي لدى الإصابة بأي من نمطي هذا المرض.